Craniofaciale microsomie is nooit ‘echt unilateraal

In het promotieonderzoek van Britt Pluijmers worden voor het eerst schedelbasisveranderingen bij patiënten met craniofaciale microsomie (CFM) met 3D-analyses beschreven. Bij de aangeboren afwijking CFM is sprake van een asymmetrische hypoplasie of aplasie van de structuren die hun oorsprong vinden in de eerste en/of tweede kieuwboog. Naast de 3D-analyse omvatte het promotieonderzoek van Pluijmers ook het tot nu toe grootste fenotypisch epidemiologisch multicenteronderzoek (755 CFM-patiënten) en een groot retrospectief onderzoek naar de chirurgische correctie van de anomalie. Pluijmers noemt 5 belangrijke bevindingen van haar onderzoek. Ten eerste stelt ze dat alle patiënten met CFM zouden moeten worden gescreend op anomalieën buiten het hoofd-halsgebied, zeker patiënten met een Pruzansky-Kaban type IIb of III mandibula of een bilateraal fenotype.

Ten tweede concludeert ze dat de fenotypische presentatie van CFM als een spectrum is; een continuüm van anomalieën die bestaat uit allerlei combinaties in mate van ernst, zonder specifieke fenotypes. Ten derde stelde ze vast dat craniofaciale microsomie nooit ‘echt’ unilateraal is vanwege compensatoire remodelling aan de niet-aangedane zijde. Ten vierde wordt geconcludeerd dat bijna 80% van alle patiënten met CFM ooit een vorm van chirurgie zullen ondergaan, onafhankelijk van het fenotype. Ten vijfde is uit Pluijmers onderzoek gebleken dat vroege chirurgische correctie van de mandibula bij patiënten met CFM geassocieerd is met significant meer interventies ter correctie van de mandibulaire asymmetrie later in het leven.

Op 11 september 2019 promoveerde Britt I. Pluimers aan de Erasmus Universiteit op haar proefschrift ‘On craniofacial microsomia shape and surgery’. Promotor was prof. dr. E.B. Wolvius en copromotor was dr. M.J. Koudstaal.