DNA-profielen voor snellere genezing

Volgens directeur Gerard Schouw van de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen zou met de nieuwe technologische innovatie Whole Genome Sequencing (WSG) de diagnose van patiënten met zeldzame aandoeningen enorm kunnen worden versneld.

Bij WSG kan aan de hand van het DNA-profiel van de patiënt snel een exacte diagnose worden gesteld en passende zorg worden gegeven. Met deze techniek kunnen veel tijd, geld en leed worden bespaard. “Door snellere diagnoses zullen artsen en verpleegkundigen hun kostbare tijd ook aan andere patiënten kunnen geven", aldus Schouw.

Schouw wijst op de New England Journal of Medicine waarin onlangs de resultaten gepubliceerd zijn van het 100.000-genoomproject dat de Britse regering in 2013 startte. Doel van dit project was te onderzoeken of WGS artsen kon helpen bij het stellen van een diagnose. In het onderzoek werd het DNA van 4.660 mensen uit 2.183 families geanalyseerd. Dit leidde tot een nieuwe diagnose bij 25% van de patiënten en bij een kwart daarvan tot het instellen van betere zorg, zoals de verstrekking van vitamine- of mineralensupplementen, of medicijnen om hen te helpen hun aandoening te beheersen. Voor bepaalde aandoeningen, waaronder verstandelijke handicaps, gezichts- en gehoorstoornissen, was het diagnostisch rendement zelfs nog hoger, namelijk 40-55%.

(Bron: ANP Expert Support, 16 november 2021/N Engl J Med, 11 november 2021)

(Beeld: Shutterstock)