Functionele problemen bij craniofaciale microsomie

Het screenen op obstructieve slaapapneu en voedingsproblemen bij alle patiënten met craniofaciale microsomie (CFM) wordt aanbevolen. Patiënten met Pruzansky-Kaban IIb of III, bilateraal aangedane patiënten of patiënten die gediagnosticeerd zijn met schisis hebben hierbij speciale aandacht nodig. Dit blijkt uit het proefschrift van Carolyn Caron.

Ondanks dat er al meer onderzoek is uitgevoerd waarin gekeken werd naar de esthetische en functionele problemen van CFM, bleven er aspecten onduidelijk. Om deze reden focuste Caron zich in haar promotieonderzoek op de 2 cruciale, functionele problemen bij CFM. Namelijk obstructieve slaapapneu en voedingsproblemen. Om dit te bestuderen werden 755 patiënten met CFM betrokken in een multicenteronderzoek.

Geconcludeerd kon worden dat CFM een geleidelijk spectrum van afwijkingen is waarbij er geen onderscheid kan worden gemaakt in specifieke groepen, waardoor de term ‘Goldenhar-syndroom’ niet meer relevant is en zou moeten worden afgeschaft. Dit syndroom is een aangeboren aandoening waarbij meestal de ene kant van het gezicht onderontwikkeld is ten opzichte van de andere kant. Daarnaast stelt Caron dat het van belang is dat er meer bewustwording komt bij artsen over de functionele problemen van CFM-patiënten, waarbij een multidisciplinair team nodig is voor het screenen, monitoren en behandelen van deze patiënten. Vanwege de hoge prevalentie van obstructieve slaapapneu in deze patiëntengroep moet, vooral bij  patiënten met Pruzansky-Kaban IIb of III en/of bilateraal aangedane patiënten, daarop gescreend worden. Naast obstructieve slaapapneu wordt ook aanbevolen te screenen op voedingsproblemen, zoals moeite met eten en drinken en ondervoeding. Patiënten met een Pruzansky-Kaban III-mandibula of patiënten met een hoog risico op slikproblemen hebben extra aandacht nodig in verband met dergelijke voedingsproblemen.

Op 11 september 2019 in een dubbelpromotie met B.I. Pluijmers promoveerde Carolyn J.J.M. Caron aan de Erasmus Universiteit op haar proefschrift ‘Functional difficulties in craniofacial microsomia - breathing and feeding’. Promotor was prof. dr. E.B. Wolvius en copromotoren waren dr. M.J. Koudstaal en dr. K.F.M. Joosten.