Genetisch testen

Het erfocentrum is een onafhankelijke non-profitorganisatie die voorlichting geeft over erfelijkheid aan een breed publiek. Ter gelegenheid van het 12,5-jarig bestaan werd door het erfcentrum op vrijdag 24 mei 2013 in de Jaarbeurs te Utrecht een symposium georganiseerd over de mogelijkheden van genetisch onderzoek. De ruim 200 deelnemers bestonden uit een breed publiek: zorgverleners, beleidsmedewerkers en patiënten met een erfelijke aandoening.

Martina Cornel, hoogleraar aan het VUmc te Amsterdam, besprak de verschillende diagnostische mogelijkheden. Naast prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap is voor steeds meer aandoeningen dragerschapsonderzoek beschikbaar. Ook is het tegenwoordig technisch mogelijk het gehele coderend DNA van een individueel persoon te analyseren. Hierdoor kon men bij de helft van de kinderen met onbekende oorzaak van een verstandelijke handicap een mutatie aantonen. In Nederland mogen genetische testen alleen worden uitgevoerd door de 8 universitair medische centra.

Klaas Dolsma, directeur van het erfocentrum, presenteerde resultaten van een enquête onder bezoekers van de website http://www.erfelijkheid.nl/. Als een erfelijke ziekte in de familie aanwezig is, zou 64% van de respondenten zich laten testen. Bij de mogelijkheid om alle bekende erfelijke ziekten te testen, zou 49% dat laten doen. Dolsma wees erop dat niet iedereen zich lijkt te realiseren dat de uitslag een dergelijke test ingrijpend kan zijn. Niet alleen voor de betrokkene zelf, maar ook voor de familieleden die ongevraagd ook opeens kunnen worden geconfronteerd met het drager-zijn van een erfelijke aandoening.

In de workshops van het tweede deel van het programma stonden 3 thema’s centraal: ‘hoe ver gaan we voor een gezonde baby?’, ‘ziektes in de familie’ en ‘toekomst van genetisch testen’. Tijdens de discussies in deze werkgroepen kwam het verschil in opinie van de diverse groepen deelnemers tot uiting. De patiënten en hun ouders wilden vaak een zo uitgebreid mogelijk dragerschapsonderzoek onder de gehele bevolking, om op deze wijze te voorkomen dat kinderen met ernstige genetische defecten worden geboren. De zorgverleners, en in het bijzonder de klinisch genetici, waren een stuk terughoudender en wilden dit beperken tot gericht specifiek genetisch onderzoek bij groepen met een verhoogd risico. Veel aanwezigen vreesden dat de mogelijkheden van genetisch testen uiteindelijk een grote druk kunnen leggen op ouders van een kind met een aandoening: “dan had je je maar moeten laten testen”.

In een van de workshops presenteerde Eline Bunnik de risico’s van haar eigen DNA, dat zij voor slechts 300 dollar in de Verenigde Staten had laten analyseren. Het valt te verwachten dat steeds meer mensen dit zullen laten gaan doen. In de afsluitende paneldiscussie werd dan ook opgeroepen tot het geven van goede informatie over genetische testen, zodat mensen een weloverwogen beslissing kunnen nemen.

(H.S. Brand, redactiemedewerker)