Genetische oorzaak van oligodontie ontdekt

Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een gen, LPR6-gen genoemd, gevonden dat oligodontie kan veroorzaken. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics (2015; 97: 621-626). Klinisch geneticus in het UMC Utrecht, Marie-José van den Boogaard: “Door dit nieuwe onderzoek begrijpen we meer van de biologie van de tandaanleg. Het LPR6-gen nemen we nu standaard mee in DNA-diagnostiek bij oligodontie, waardoor we patiënten beter kunnen diagnosticeren, voorlichten en een behandeling op maat kunnen ontwikkelen.”

Oligodontie komt in Europa bij 14 op de 10.000 mensen voor. Er bestaan 2 vormen van oligodontie: als onderdeel van een syndroom en als een op zichzelf staande aandoening. Inmiddels is bekend dat bij 70% van de oligodontiepatiënten sprake is van mutaties in verschillende genen. Het UMC Utrecht heeft hier met behulp van Whole Exome-Sequencing (WES) nader onderzoek naar gedaan bij een groep van 20 patiënten met niet-syndromale oligodontie. Bij WES worden de eiwitcoderende regio’s (exoom) van het menselijk genoom in kaart gebracht. Uit het Utrechtse onderzoek bleek dat bij deze patiënten een mutatie in het LPR6-gen vaak de oorzaak was van de aandoening. Verder bleek dat er 50% kans is dat patiënten de mutatie doorgeven aan hun nageslacht. “Het gen lijkt bij deze patiënten vooral betrokken bij het ontbreken van gebitselementen en in principe niet bij andere ernstige aandoeningen,” aldus Van den Boogaard.

(Bron: UMC Utrecht, 2 oktober 2015)