Kans op hartaanval vermindert door hergebruik cholesterolreceptoren

Mensen met een genetische variant van een bepaald type gen (CCDC93) zijn beter in staat de LDL-receptor, die verantwoordelijk is voor het verwijderen van low density lipoprotein (LDL)-cholesterol in humaan bloed, te hergebruiken. Deze genetische variant blijkt geassocieerd te zijn met lagere LDL-cholesterolniveaus, een lager risico op hartaanvallen en een lagere cardiovasculaire mortaliteit.

Hart- en vaatziekten zijn na kanker de meest voorkomende doodsoorzaak in Nederland. Een belangrijke risicofactor hiervoor is een verhoogd LDL-cholesterol. Het gen CCDC93 codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de recycling van LDL-receptoren. Eerdere onderzoeken toonden al aan dat dit eiwitcomplex van belang is voor hergebruiken van de LDL-receptor. “Uit onze studie blijkt dat ruim 10% van de algemene bevolking een variant van het gen CCDC93 heeft” aldus moleculair bioloog Jan Albert Kuivenhoven van het UMCG. Van CCDC93 wordt vermoed dat het, net als een ander gen INSIG2, een rol speelt bij het hergebruiken van de LDL-receptor.

Moleculair geneticus Bart van de Sluis, eveneens van het UMCG: “Onze data suggereren dat individuen met deze variant beter in staat zijn om de LDL-receptor her te gebruiken. Hierdoor kan LDL-cholesterol beter uit het bloed worden opgenomen waardoor de kans op een hart- en vaatziekte afneemt.” Daarnaast bieden de resultaten van dit onderzoek aanknopingspunten voor onderzoek naar medicijnen die het hergebruik van de LDL-receptor stimuleren.

 (Bron: Eur Heart J, 19 oktober 2019)