Promotie J. Roosenboom

In het promotieonderzoek van Jasmien Roosenboom lag de focus op het beschrijven van gezichtsmorfologie in families met een voorgeschiedenis van syndromale of niet-syndromale schisis (NSS) met behulp van geavanceerde 3D morfometrie. Het doel was inzicht te verkrijgen in de fenotype-genotype-interactie in de aandoening schisis. Schisis kan geassocieerd zijn met andere problemen in de context van een syndroom, maar meestal (70%) komt het als een geïsoleerde aandoening voor. Het is een heterogene aandoening waarin 2 groepen worden onderscheiden: gespleten lip al dan niet geassocieerd met gespleten verhemelte (CL/P) of een geïsoleerde verhemeltespleet (CP) anderzijds. NSS is een complexe aandoening.

Uit het onderzoek bleek dat er variatie is in de gezichtsvorm wanneer verschillende subgroepen van niet-aangetaste verwanten van NSS-patiënten worden vergeleken. Dit illustreert de betrokkenheid van verschillende genen die via verschillende biologische mechanismen het risico op het niet-fuseren van de faciale verhevenheden verhogen.

Tevens kon Roosenboom aantonen dat de gelaatsmorfologie van patiënten met een CP en patiënten met een Pierre Robin Sequentie significant verschilt van een niet-aangetaste controlegroep en van elkaar. 3D-beeldvorming en morfometrie bleek een gevoeligere methode te zijn om het onderscheid te maken tussen deze fenotypes dan de klassiek gebruikte cefalometrie.

Daarnaast werd de 3D-gezichtsvorm van patiënten met een atypische deletie in de 22q11.2 regio gecorreleerd met hun onderliggend genotype.

De toegepaste beschrijving van gezichtsmorfologie geassocieerd met schisis is een eerste stap in het onderzoeken van de correlatie tussen dit fenotype en het onderliggende genotype en kan in de toekomst bijdragen aan een beter inzicht in de fenotype-genotype-interactie in de aandoening.

Roosenboom promoveerde op 17 juni 2016 aan de Katholieke Universiteit Leuven op haar proefschrift 'Gezichtsmorfologie geassocieerd met schisis: een studie gebaseerd op geavanceerde 3D morfometrie'. Haar promotor was prof. dr. G. Hens en de copromotoren waren prof. dr. H. Peeters en P. Claes.

(Bron: KU Leuven, 21 juni 2016)