Promotie M.J. van den Boogaard

Op 29 januari promoveerde Marie-José van den Boogaard aan de faculteit Geneeskunde van de Universiteit Utrecht op haar proefschrift ‘MSX1 in relation to clefting, hypodontia and hydrocephaly in humans’. Haar promotor was prof. dr. D. Lindhout en haar copromotor was dr. H.K. Ploos van Amstel.
In Nederland worden jaarlijks ongeveer 300 kinderen met schisis geboren. Bij deze kinderen komt vaak hypodontie voor. Marie-José van den Boogaard beschreef in haar proefschrift dat een afwijking in het MSX1-gen de oorzaak kan zijn voor het gezamenlijk voorkomen van schisis en hypodontie. Zij onderzocht hoe vaak in Nederland MSX1-genafwijkingen de oorzaak zijn van respectievelijk schisis en hypodontie. Daarnaast keek zij of dit gen een oorzaak kan zijn van hydrocefalus, een andere aangeboren afwijking.
Op grond van een eerste onderzoek onder een beperkte groep patiënten kon niet worden uitgesloten dat het MSX1-gen een rol kan spelen bij het ontstaan van hydrocefalus. Verder concludeerde Van den Boogaard dat een afwijking in het MSX1-gen zelden de oorzaak is van schisis of hypodontie apart. Het onderzoek liet zien dat een variant van het MSX1-gen in combinatie met roken tijdens de zwangerschap een risicofactor is voor het ontstaan van schisis.