Facioscapulohumerale spierdystrofie wordt klinisch voornamelijk gekarakteriseerd door progressieve verzwakking van de spieren van het aangezicht, de schouder en de bovenarm. Het is een erfelijke aandoening met autosomaal dominante overerving die wordt veroorzaakt door de verkorting van een gerepeteerd stuk DNA in het uiteinde van de lange arm van chromosoom 4. Deze verkorting veroorzaakt een verandering van de chromatinestructuur en als gevolg daarvan waarschijnlijk deregulatie van 1 of meer genen. Een mondzorgverlener kan een belangrijke alarmerende functie hebben in het vroeg opsporen van patiënten met facioscapulohumerale spierdystrofie omdat de vaak asymmetrische aangezichtszwakte veelal het eerste symptoom is. Vanwege de aangezichtszwakte is adequate mondzorg van groot belang.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy is clinically mainly characterized by progressive weakness of the facial, shoulder and upper arm muscles. It is an autosomal dominant heriditary disease, caused by a contraction of a repetitive DNA element at the end of the long arm of chromosome 4. This contraction causes the local relaxation of the chromatin structure and likely dysregulation of one or more genes. Oral health care providers can play a significant role in the early recognition, as the often asymmetric facial weakness is frequently the first symptom. Adequate oral health care is needed because of the facial weakness.
Auteur(s) |
J. Wilbers
R.R. Frants B.G.M. van Engelen S.M. van der Maarel |
---|---|
Rubriek | Medisch |
Publicatiedatum | 1 januari 2010 |
Editie | Ned Tijdschr Tandheelkd - Jaargang 117 - editie 1 - januari 2010 ; 011-014 |
DOI | https://doi.org/10.5177/ntvt2010.01.09146 |
Er zitten geen programma's in het winkelmandje