Samenvatting

Een 51-jarige man werd door zijn tandarts verwezen naar een mond-, kaak- en aangezichtschirurg vanwege malaise en pijn in de mandibula bij een snel uitbreidende, zwarte gingiva en mucosa rond het onderfront. Klinisch en röntgenologisch was er sprake van een geïnfecteerde necrose van de kin en de mondbodem. Na débridement op de operatiekamer werd de patiënt behandeld voor een septische shock op de afdeling intensive care en een langdurig ziektebeloop volgde. Onderzoek van het beenmerg leverde geen verklaring voor de pancytopenie en dit ernstig ziektebeloop, daarnaast toonde genetisch onderzoek van het thiopurine S-methyltransferase-gen geen mutaties. Dit gen codeert voor het gelijknamige enzym eiwit dat bijdraagt aan de metabolisering van het middel azathioprine dat de patiënt dagelijks gebruikte vanwege een auto-immuunaandoening. Een combinatie van azathioprinegebruik, foliumzuurdeficiëntie en sepsis hebben geleid tot dit uitzonderlijk ziektebeloop. Therapeutische interventie bestond uit chirurgische débridement en behandeling van de bacteriëmie. Nadien waren verscheidene corrigerende operaties noodzakelijk voor herstel van orale functies.