Aangeboren afwijkingen van het hoofd komen in een breed spectrum voor en kennen grote verschillen in ernst. Om aangeboren afwijkingen goed te begrijpen is kennis van de embryonale ontwikkeling essentieel. Craniosynostose wordt veroorzaakt doordat de aanleg van schedelnaden tussen 2 botcentra achterwege blijft of door een vroegtijdige sluiting van schedelnaden door fusie van de botcentra. De erfelijke vormen van craniosynostose ontstaan voornamelijk door autosomaal dominante overerving. Tot nu toe worden de meeste mutaties gevonden in de fibroblastgroeifactorreceptor-genen (FGFR-genen). De verschillen in fenotype worden niet zozeer veroorzaakt door verschillen in bouw van de receptoren, als wel door hun weefselspecifieke expressie.
Congenital craniofacial malformations vary widely in both expression and gravity. To understand congenital craniofacial malformations, knowledge of embryonic development is of essential importance. Craniosynostosis has its origin in the failure of suture development between 2 bone centres or in early closure of the suture by bone centre tissue fusion. Hereditary craniosynostosis phenotypes predominantly arise by autosomal dominant inheritance. So far, the majority of mutations have been found in fibroblast growth-factor receptor genes (FGFR-genes). Different phenotypes are not primarily created by disparities of the receptors, but particularly by tissue-specific expressions.
Auteur(s) |
L.N.A. van Adrichem
A.J.M. Hoogeboom E.B. Wolvius |
---|---|
Rubriek | Thema: Parodontologie |
Publicatiedatum | 1 februari 2008 |
Editie | Ned Tijdschr Tandheelkd - Jaargang 115 - editie 2 - februari 2008 ; 061-68 |
Er zitten geen programma's in het winkelmandje