Het testen op genetische afwijkingen is in toenemende mate onderdeel van de klinische zorg in het Verenigd Koninkrijk. Deze verandering weerspiegelt de vooruitgang in het vermogen om uitkomsten van genetisch testen naar de praktijk te vertalen. Bovendien is er een meerwaarde voor het stellen van een diagnose, het nemen van een behandelbeslissing en het voortschrijdend inzicht met betrekking tot het incorporeren van evidencebased onderzoek. Het doel van dit onderzoek was om de opinie te peilen van kindertandartsen over het gebruik van genetisch testen voor tandheelkundige afwijkingen met amelogenesis imperfecta (AI) als voorbeeld.

Uitnodigingen voor deelname werden verstuurd aan de leden van de Britse vereniging voor kindertandheelkunde. Degenen die wilden deelnemen werden verdeeld over 2 focusgroepen, naar gelang ze de betreffende dag beschikbaar waren. De sessie werd geleid door een wetenschapper, betrokken bij genetisch testen op AI en een gerenommeerd kindertandarts. In beide groepen werd de discussie opgenomen en naderhand woord voor woord uitgewerkt. De resultaten lieten zien dat er een wijde range van opinies werd geventileerd overeenkomstig verschillen in inzicht en kennis van het onderwerp. Drie basisconcepten kwamen naar voren: de rechtvaardiging voor het testen, de verantwoordelijkheid voor de uitkomst en de terugkoppeling naar de ouders en de in het vooruitzicht liggende uitdagingen op het gebied van training en begrip van de implicaties die genetisch testen met zich meebrengt.

Conclusie. Verduidelijking en professionele ontwikkeling op het gebied van genetisch testen zijn aangewezen als belangrijke aspecten om te verzekeren dat dit onderwerp binnen de tandheelkunde kan uitgroeien tot zijn volledig potentieel en daarmee de zorg voor de patiënt kan verbeteren binnen een gezondheidsgebied dat zich razendsnel ontwikkelt.

Bron

McDowall F, Kenny K, Mighell AJ, Balmer RC. Genetic testing for amelogenesis imperfecta: knowledge and attitudes of paediatric dentists. Br Dent J 2018; 225: 335-339.