Het syndroom van Peutz-Jeghers is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door mucocutane pigmentaties, gastro-intestinale polyposis en een verhoogd kankerrisico. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het LKB1-gen waardoor op jonge leeftijd hamartomen ontstaan die leiden tot buikpijn, anemie of acute darmobstructie. Patiënten hebben een verhoogd risico op het krijgen van kanker in zowel het maag-darmkanaal als in andere organen. Vanwege het complicatierisico van de darm poliepen en het verhoogde kankerrisico is de zorg voornamelijk gericht op regelmatige controle. Maag en colon worden regelmatig endoscopisch onderzocht, de dunne darm door radiologisch onderzoek met behulp van kernspinresonantie en regelmatige controle van de pancreas metbeeldvormende technieken lijkt geïndiceerd. Vrouwen wordt geadviseerd vanaf jonge leeftijd regelmatig borsten gynaecologisch onderzoek te laten doen. De pathogenese van hamartomen en carcinomen is onduidelijk. Moleculair onderzoek kan leiden tot gerichte medicamenteuze behandeling van patiënten met het syndroom van Peutz-Jeghers.
Peutz-Jeghers syndrome is a rare, autosomal dominant inherited disorder, which is characterized by mucocutaneous pigmentations, gastrointestinal polyposis and an increased risk of cancer. It is caused by germline mutations in the LKB1 tumour suppressor gene, as a result of which hamartomatous polyps can develop already at an early age, which may cause various complications, including abdominal pain, anaemia, and acute intestinal obstruction. Patients have an increased risk of developing cancer, in the gastroinstestinal tract and in other organs. As a result of the risk of complications related to the hamartomatous polyps and the increased risk of cancer, the medical management mainly consists of surveillance. Upper and lower endoscopies are recommended for surveillance, the small bowel should be investigated with magnetic resonance imaging and regular inspection of the pancreas with imaging techniques is recommended. Women are advised to seek regular breast- and gynaecological screening from an early age. The pathogenesis of hamartomas and carcinomas is unclear. More insight into the molecular background might lead to targeted medicinal therapies for patients with this syndrome.
Auteur(s) |
S.E. Korsse
M.E. van Leerdam E. Dekker |
---|---|
Rubriek | Medisch |
Publicatiedatum | 11 januari 2013 |
Editie | Ned Tijdschr Tandheelkd - Jaargang 120 - editie 1 - januari 2013; 12-16 |
DOI | https://doi.org/10.5177/ntvt.2013.01.12215 |
Er zitten geen programma's in het winkelmandje