Botweefsel wordt continu vervangen om botten hun sterkte en architectuur te laten behouden. Deze ombouw van bot is een evenwicht tussen twee mechanismen: botvorming door osteoblasten en botafbraak door osteoclasten. Bij osteopetrose is dit evenwicht verstoord door een defect in de osteoclastogenese of door niet-functionele osteoclasten. Er zijn vier typen osteopetrose: het juveniele maligne type, het intermediaire type en twee autosomaal dominante typen. Het juveniele maligne type presenteert zich gewoonlijk binnen het eerste levensjaar door botsclerose en een verminderde vorming van beenmerg. Het klinische beloop wordt meestal gekenmerkt door snelle achteruitgang en overlijden binnen enkele jaren. Intermediaire osteopetrose wordt meestal voor het tiende levensjaar ontdekt en heeft als belangrijkste gevolgen recidiverende fracturen en compressie van hersenzenuwen. Autosomaal dominante osteopetrose is een milde vorm die twee typen kent. Bij type I is de sclerose het meest uitgesproken in de schedelbotten, bij type II het meest uitgesproken in het bekken, de wervels en de schedelbasis. Beide typen kunnen lang asymptomatisch blijven, maar uiteindelijk krijgen veel patinten pathologische fracturen, hevige botpijnen en de gevolgen van compressie van hersenzenuwen. Orale problemen van osteopetrose zijn verlate doorbraak, agenesie en afwijkende vormen van gebitselementen, glazuurhypoplasie, afwijkingen in de dentinogenese, slechte mineralisatie van glazuur en dentine, een vergrote carisgevoeligheid, afwijkingen van het parodontale ligament, een verdikte lamina dura, progenie van de mandibula en het voorkomen van odontomen. Bij extracties van gebitselementen bestaat het risico van botfracturen en osteomyelitis.