Fanconi-anemie is een recessieve erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door aplastische anemie en diverse andere klinische manifestaties, waaronder een predispositie voor acute myeloïde leukemie en plaveiselcelcarcinomen. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in 1 van de 13 tot nu toe bekende genen die met dit ziektebeeld verbonden zijn. Deze genen coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij reparatie van breuken in het DNA in de celkern. Plaveiselcelcarcinomen bij Fanconi-anemie ontstaan voornamelijk in de mond, maar ook in het anogenitale gebied, meestal op jonge leeftijd. Ze zijn moeilijk te behandelen omdat de patiënten extreem gevoelig zijn voor radiotherapie en chemoradiatie met cisplatine. Het vroegtijdig stellen van de diagnose en chirurgische interventie zijn daarom de beste remedie. Er zijn aanwijzingen dat het humane papillomavirus betrokken is bij het ontstaan van plaveiselcelcarcinomen bij patiënten met Fanconi-anemie, maar de onderzoeksresultaten zijn niet eenduidig. Vaccinatie tegen het humane papillomavirus en niet-invasieve screening naar premaligne slijmvliesafwijkingen moeten, in combinatie met frequente poliklinische controle en vroegtijdige chirurgische interventie, zorgen voor preventie en een betere prognose van deze tumoren.