Artikel 4, p. 324-325 - Editie 9 - 1998
Serie: Syndromen Syndromen 4 A. Visser A. Vissink Het Sanfilippo-syndroom Samenvatting. Het Sanfilippo-syndroom behoort tot de mucopolysaccharidosen. Bij dit syndroom treedt een stapeling van heparaansulfaat in de lysosomen op ten gevolge van een enzymatische stoornis in de afbraak van de...
Lees artikel (pdf)